Прокалывание живота во время беременности для выявления патологий

Синдром Дауна при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна – это лишняя хромосома. Но в жизни – это тяжелое бремя на плечах родителей, поскольку ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна – физически и умственно недоразвиты. Почти у половины из них диагностируют порок сердца. Поэтому растить такого малыша нелегко во всех смыслах. 

По статистике каждый 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (после 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие женщины. Хотя, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических заболеваний в ее и мужа семьях риск развития данной патологии составляет 1:2000. 

Чтобы после рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, врачи предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения возможных патологий в развитии плода, в том числе – синдрома Дауна.  

Скрининговые исследования при беременности

Существует несколько диагностических методов, позволяющих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сегодня женщинам предлагают по желанию пройти такие исследования.

Самой популярной является неинвазивная антенатальная (то есть дородовая) диагностика.

Это в первую очередь анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), а также УЗИ плода. 

О ХГЧ мы уже много писали на нашем сайте – предлагаем почитать. Отметим только, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель. 

Альфафетопротеин – это особый белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной женщины. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы можно делать определенные выводы.

Так, заниженный уровень может быть свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный – патологии нервной трубки. Уровень АФП постоянно возрастает с увеличением срока. Однако разница между нормальным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю.

Именно в это время наиболее целесообразно делать данный анализ.

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики во время беременности его проводят с 10-ой по 13-ую недели.

Хороший специалист уже на этом сроке может заметить образование шейных складок у плода, поскольку в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что позволяет судить о развивающейся патологии на ранних сроках беременности.

На синдром Дауна может указывать также отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается). 

Несмотря на то, что ранняя диагностика порока очень важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С одинаковой вероятностью исследования могут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

И тогда может встать вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут образец для анализа путем введения через брюшную полость иглы в матку.

Однако риски выкидыша в результате такой процедуры существенно возрастают и составляют 1:360.  

Еще один более точный по сравнению с УЗИ и анализом крови метод диагностирования – амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает исследование околоплодных вод. Для этого беременной женщине прокалывают живот, чтобы взять амниотическую жидкость на биопсию. 

Делать скрининг-тест или нет?

Однако не все так просто. Неинвазивная диагностика позволяет только предположить развитие синдрома Дауна у плода. И заметьте, что для этого ультразвуковое исследование должен проводить высококвалифицированный специалист. Относительно анализа крови на АФП, то его также нельзя воспринимать как диагноз.

Результаты зависят от многих факторов, поскольку уровень альфафетопротеина может изменяться, например, под воздействием курения. Большое значение в правильном чтении результатов имеет и очень точное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, которые могли бы явно говорить о наличии патологии.

Поэтому речь идет только о подозрениях или предположениях, о возможной вероятности порока.

Если результаты скрининговых исследований выявят высокий риск развития патологии, женщине предлагают пройти амниоцентез. Только после этого может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно достоверный. Но сделать амниоцентез можно не ранее 18-ой недели, поскольку до этого околоплодных вод еще недостаточно.

Учтите, что результаты придут приблизительно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, когда внутри вас живет человек. И при подтверждении опасений перед женщиной встанет серьезный выбор: убить его или нет? Немаловажен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а фактически – искусственно вызванные роды) на таком сроке очень опасен.

Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Почему мы вам об этом всем рассказываем. Есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным путем заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (преимущественно до 8 недель).

Есть и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир путем прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия.

Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и прочие осложнения. 

И есть статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с вполне здоровыми детьми, которых решили проверить. Если же женщина отказывается от проведения амниоцентеза, то часто она рожает здорового ребеночка. Но если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый страх все равно не покидает ее.  

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить только к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что в большинстве случаев у женщин, которые попали в группу риска по результатам неинвазивной диагностики, но отказались от дальнейших исследований, родились здоровые детки. Чего мы, собственно, вам искренне желаем!

Специально для beremennost.net – Елена Кичак

Источник: https://beremennost.net/sindrom-dauna-pri-beremennosti

Прокол живота при беременности — что это такое и для чего назначают. Опасен ли прокол живота на патологии во время беременности. Последствия прокола живота при беременности

Прокол живота во время беременности производится с целью забора тканей плода и дальнейшего их исследования — это так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. Как делают прокол живота при беременности? В каких случаях показана подобная процедура, насколько она точна? Каковы риски для течения беременности?

Прокол живота при беременности: как называется?

Прокол живота при беременности относится к инвазивной (то есть связанной с проникновением через естественные внешние барьеры организма) диагностике состояния здоровья будущего ребенка, которая представлена такими исследованиями, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез, фетоскопия.

Прокол живота при беременности — амниоцентез

Амниоцентез — процедура, в ходе которой амниотический пузырь прокалывается либо для введения лекарственных препаратов в амниотическую полость, либо для нормализации количества околоплодных вод, либо для получения образца амниотической жидкости и его дальнейшего исследования. Зачастую производится абдоминальная пункция и только лишь при невозможности таковой практикуется доступ через влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения амниоцентеза

Рекомендация не проводить амниоцентез раньше 14 акушерской недели связана с потенциальной нехваткой клеток плода в околоплодных водах. Однако при острой необходимости амниоцентез можно проводить уже с 8 акушерской недели и по 38 неделю беременности.

Прокол живота при беременности — техника забора околоплодных вод

• Перед проколом осуществляется местное обезболивание, обработка кожных покровов пятипроцентным спиртовым раствором йода.
• Пункция осуществляется внеплацентарно, в наибольшем кармане, свободном от петель пуповины. По технике доступа процедура может быть проведена методом «свободной руки», при котором в одной (доминирующей) руке располагается пункционная игла, а в другой — датчик УЗИ или с применением пункционного адаптера (специальная насадка на датчик УЗИ).
• Из амниотической полости забирается до 30 мл околоплодных вод. Находящиеся в амниотической жидкости фрагменты отмершего эпидермиса плода выращиваются в питательной среде, поэтому результаты анализов будут готовы только через несколько недель.
• Через несколько часов после завершения процедуры беременная может отправляться домой. В ближайшие несколько дней рекомендуется ограничить нагрузки, физическую активность.

Прокол живота при беременности — биопсия ворсин хориона

Хорионбиопсия — получение образцов ткани плаценты (которая, зачастую, имеет идентичную с плодом генетическую структуру) путем пункции беременной матки через переднюю брюшную стенку или влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии: 7–16 акушерских недель, максимальный срок, на котором проводится хорионбиопсия — 32 акушерские недели.

Прокол живота при беременности — техника проведения прокола плаценты при беременности

• Кожа живота беременной дезинфицируется.
• Под контролем УЗИ при помощи пункционного адаптера осуществляется прокол.
• Одноигольным или двухигольным методом осуществляется забор материала. Для генетического ответа достаточно 10–15 мг ткани хориона. Результаты будут готовы уже спустя несколько суток.
• Первое время после процедуры женщине показан щадящий режим.

Прокол живота при беременности — кордоцентез

Кордоцентез — забор и исследование пуповинной крови плода.

Прокол живота при беременности — техника забора пуповинной крови

• Производится внеплацентарно, через переднюю брюшную стенку или трансцервикально.
• Кожные покровы в области предстоящего прокола дезинфицируются, в амниотическую полость под контролем ультразвуковой аппаратуры аккуратно вводится пункционная игла.
• Берется до 5 мл крови из сосуда пуповины.
• После кордоцентеза рекомендуется на несколько дней уменьшить физическую активность.

Прокол живота при беременности — фетоскопия

Фетоскопия — инвазивное исследование плода при помощи специального устройства (фетоэндоскопа).

Прокол живота при беременности — срок проведения

Наиболее удачный период для фетоскопии — промежуток между 18 и 20 акушерскими неделями. На этом сроке плод и плацента отлично видны, что облегчает обнаружение возможных проблем.

Прокол живота при беременности — техника проведения фетоскопии

• За 8 часов до обследования следует отказаться от приема пищи и жидкости.
• Непосредственно перед процедурой беременной дается успокоительное для минимизации риска резких движений плода.
• Место будущего разреза дезинфицируется, под контролем УЗИ производится надрез кожных покровов передней брюшной стенки и матки.
• Через надрез в полость матки опускается фетоэндоскоп, при помощи которого можно осмотреть плод или взять биопсию тканей.
• Следующие после процедуры несколько дней следует провести в щадящем режиме.

Кому показан прокол живота при беременности на патологии

1. Нахождение в группе риска по результатам скрининговых биохимического анализа крови, УЗИ.
2. Возраст матери 35 лет и более, возраст отца 40 лет и более.
3. Наличие генетических заболеваний у одного или обоих будущих родителей
4. Отягощенный акушерский анамнез: потеря нескольких беременностей, рождение детей с пороками развития.
5. Проживание в экологически неблагополучных регионах, облучение, прием опасных для здоровья плода препаратов на ранних сроках беременности, первичное заражение беременной токсоплазмозом, краснухой.

Прокол матки при беременности: противопоказания

1. Острый воспалительный процесс.
2. Обострение хронических заболеваний беременной.
3. Большие миоматозные узлы.
4. Отслойка плаценты.
5. Угрожающий аборт.

Противопоказания к проколу живота при беременности относительны.

Иногда последствия бездействия могут быть не менее опасными, чем проведение процедуры, и врачи дают согласие на инвазивную диагностику под прикрытием, к примеру, мер, направленных на недопущение самопроизвольного прерывания беременности.

Опасен ли прокол живота при беременности

Любая инвазивная процедура несет риск, пренатальная диагностика не является исключением. При осуществлении прокола живота при беременности возможны последствия:

• инфицирование через прокол;
• преждевременное отхождение вод;
• кровянистые выделения из половых путей;
• кровотечение из пуповины (после кордоцентеза или из-за травматизации пуповины);
• ранение плода;
• аллоиммунная цитопения плода (для амниоцентеза);
• ретроплацентарная гематома (для хорионбиопсии);
• боль;
• самопроизвольный аборт.

Риск не выносить одноплодную беременность примерно равен 2%. У ожидающих двоих и больше деток вероятность невынашивания увеличивается в два раза. Также риск потерять ребенка несколько увеличивается с возрастом будущей матери.

Прокол живота при беременности: отзывы

Вероятность рождения ребенка с патологией согласно скрининговым биохимическим анализам крови часто завышена. Процедуры пренатальной инвазивной диагностики обходятся будущей маме в круглую сумму и сопряжены с некоторым риском, однако в большинстве случаев позволяют без волнений выносить малыша.

Впрочем, точность этих процедур также не равна 100%. Во-первых: проверяется наличие всего нескольких хромосомных аномалий, в то время как медицине известны около 6 тысяч наследственных недугов. Во-вторых: неправильный забор материала (слишком малое его количество) не позволит провести анализ.

В-третьих: возможно искажение результатов, как, например, при мозаицизме.

Вывод

Инвазивная пренатальная диагностика: амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез и фетоскопия — вот что такое скрывается под «проколом живота при беременности». Это ряд дорогостоящих, имеющих, порой, серьезные побочные действия, но высокоэффективных исследований, позволяющих исключить множество патологий, передающихся от родителей к ребенку.

Источник: https://beremennuyu.ru/prokol-zhivota-pri-beremennosti-chto-eto-takoe-i-dlya-chego-naznachayut-opasen-li-prokol-zhivota-na-patologii-vo-vremya-beremennosti-posledstviya-prokola-zhivota-pri-beremennosti

Прокалывание живота во время беременности для выявления патологий

Ваша медицинская история или результаты очередного УЗИ могут заставить гинеколога предполагать, что есть больше, чем обычно, шансов родить ребенка с врожденными дефектами. Для того, чтобы узнать более точную вероятность осложнений, используется данный специфический метод.

Амниоцентез — исследование, при котором берут на анализ околоплодную жидкость. Игла проходит через брюшную полость и матку, не касаясь при этом плаценты и ребенка. Берется примерно 15мл околоплодных вод, это количество очень мало в сравнении с общим их объемом (например, в 16 недель — минимум 160мл).

Сроки проведения

• Обычно данную процедуру выполняют после 14 недели беременности, в среднем на 16-18 неделе.
• В редких случаях с помощью данной процедуры проводят прерывание беременности на поздних сроках, при этом в амниотическую жидкость вводят определенные растворы.
• В третьем триместре амниоцентез проводят, когда необходимо вызвать преждевременные роды, а легкие у ребенка все еще находятся на стадии развития.

Как проходит процедура?

Важно, чтобы мочевой пузырь будущей матери был полон. Это способствует поднятию матки вверх и более качественному изображению на экране УЗИ. Перед амниоцентезом обязательно проводят ультразвуковое исследование, где уточняют, один ли плод находится в матке или несколько, расположение плаценты и другие нюансы. Приготовления длятся примерно 10-15 минут.

После ультразвуковой диагностики очищают живот и иглу проводят в матку. На экране монитора постоянно контролируют движение иглы. В течение одной минуты будет набрано 15мл околоплодной жидкости. После этого снова проверят состояние малыша и мама может уже идти домой.

Больно ли? Практически все беременные отмечают, что было гораздо меньше дискомфорта от теста, чем они ожидали. Это было похоже по ощущениям на обычный анализ крови.

Чаще всего никаких болевых ощущений беременная после процедуры не испытывает. Редко бывает дискомфорт из-за небольшого кровоподтека под кожей. Если вы заметили необычные выделения или боли, нужно обязательно позвонить своему гинекологу.

Какие последствия у амниоцентеза?

• примерно 1-2% заканчиваются выкидышем ;
• в 2% случаев женщине заносят инфекцию или возникают осложнения с ее стороны;
• больше 50% будущих мам начинают чувствовать боли схваткообразного характера;
• иногда начинают подтекать околоплодные воды — в таком случае женщина будет находиться под присмотром врачей в течение всей беременности;
• в очень редких случаях игла может нанести плоду травму.

После данной процедуры нужно поберечь себя: не поднимать тяжести, ограничить физические нагрузки и желательно 1-2 дня провести в постельном режиме.

Делать или нет?

Решение о проведении данного теста является очень личным делом и часто очень трудно дается. Ни врач и никто другой не могут вас заставить пройти данную процедуру. Данное решение вы должны принять сами, перед этим взвесив все за и против.

Но помните, что даже совокупность УЗИ и амниоцентеза не даст 100% достоверности, что всевозможные аномалии исключены.

При принятии решения задумайтесь заранее о том, если результаты анализа будут неутешительны, готовы ли вы будете прервать данную беременность.

Когда будут готовы результаты?

Все зависит от учреждения, где будет проводиться амниоцентез. Обычно результаты готовы примерно на 14-21 день после анализа.

Ольга, если при первом скрининговом обследовании беременных — УЗИ + ХГЧ + РАРР-А — выявляется высокий риск хромосомной патологии у плода, беременная направляется на амниоцентез, т.е.

получение о/вод через прокол живота иглой, в о/водах плавают клеточки плода и можно определить его хромосомный набор и не подозревать, а точно знать, что ребенок не имеет синдром Дауна или др.

Не каждая семья готова принять любого ребенка — и больного в том числе, поэтому такие беременности, когда у плода выявлена хромосомная патология, врожденные пороки развития, прерываются до 22 нед по медпоказаниям.

Гость (не проверено)

24 сентября, 2015 — 17:14

Прошла эту процедуру и вот результат. Подтекают воды на 28 неделе беременности. Рожу недоношенного. Зато не особенного!

4 октября, 2015 — 17:43

Вы же амниоцентез делали не в 28 нед. Думаю, что раньше, до 20 нед. Так что ПРПО в 28 нед и амниоцентез до 20 нед, не связаны.

Ксюня (не проверено)

17 июня, 2016 — 23:04

Когда я забеременела в 30 лет (первая беременность) и гинеколог сказала, что я в группе риска, то муж настоял, чтобы в 10 недель я поехала и сдала ДОТ-тест. Знаете, когда стоит вопрос генетического здоровья будущего ребенка — никаких денег не жалко.

Ожидание в 12 дней тянулось долго, но зато какое было счастье, когда мы получили отрицательные результаты по всем пяти хромосомным аномалиям, которые обследовались.

А амниоцентоз скорее больше психологически страшен, хотя я в любом случае сторонница неинвазивной дороджовой диагностики

Источник: https://rojaismelo.ru/grudnoj-rebenok/prokalyvanie-zhivota-vo-vremya-beremennosti-dlya-vyyavleniya-patologij

Зачем при беременности назначается амниоцентез и как он проводится, на какой неделе: риски, схема, последствия

Амниоцентез является распространенной диагностической процедурой, направленной на качественное и количественное исследование водной оболочки плода. Проведение пункции вод позволяет выявить многие патологии на ранних этапах, но сама процедура сопряжена с определенными рисками для ребенка и матери.

Целесообразен ли амниоцентез при беременности и как он проводится

Тщательный контроль состояния женщины и малыша во время беременности – важный аспект для рождения здорового малыша.

Амниоцентез является одним из наиболее информативных методов диагностики здоровья эмбриона.

Он представляет собой пункцию водной оболочки плода, цель которой – взятие жидкости для исследования в лаборатории, дренирования вод или введения лекарственных препаратов.

Амниоцентез при беременности: необходимость

Забор околоплодных вод является диагностической процедурой, которая выполняется по соответствующим показаниям:

• Диагностика врожденных или генетически обусловленных патологий во время внутриутробного формирования плода. Она основывается на проведении цитогенетического и молекулярного исследования взятых во время пункции амниоцитов.
• Необходимость амниоредукции или же дренирования водной оболочки плода. Этот вариант требуется будущим матерям с диагностированным многоводием.
• Введение некоторых медикаментов, цель которых – прерывание беременности во 2 триметре, что осуществляют при наличии медицинских или социальных показаний.
• Диагностика общего состояния ребенка в период 2 и 3 триместра. Это позволяет выявить наличие взвесей в водах, оценить тяжесть гемолитической болезни у малыша или зрелость сурфактанта в его легких, а также помогает в определении инфицирования ребенка внутри утробы.
• Необходимость проведения фетотерапии. Эта процедура представляет собой создание из пунктата водной оболочки специальной сыворотки с эмбриональными тканями плода в сроки с 16 по 21 неделю. Такая сыворотка может применяться для лечения различных патологий.
• Фетохирургия, то есть лечения ребенка еще в утробе матери путем проведения операции. В таком случае забор вод на анализ является диагностическим методом для решения о целесообразности операции. Этот метод новый, но он позволяет на ранних этапах устранить некоторые патологии или пороки развития.

Как проводится прокол живота при беременности

До начала осуществления пункции водной оболочки плода женщине должны сделать УЗИ, чтобы:

• Узнать количество плодов и жизнеспособность каждого из них.
• Уточнить срок гестации.

Женщина ложится на спину на операционный стол, специалист проводит обработку операционного поля, вводит местный анестетик (обезболивание может не проводиться при желании пациентки) и выполняется забор материала.

Методы выполнения инъекции

Процедура может осуществляться одним из двух способов:

• «Свободная рука». Это вариант подразумевает введение пункционной иглы, осуществляемое рукой врача.
• Использование пункционного адаптера. Такой метод дополняется устройством, делающим действия медицинского сотрудника более точным и аккуратным, что необходимо для снижения угрозы повреждения плаценты или тканей плода.

Сроки выполнения прокола

В соответствии со сроками гестации, на которых проводят амниоцентез, он может быть:

• Ранним. Для него выбирают период между 10 и 14 неделями. Целью является диагностика дефектов у ребенка на генетическом уровне.
• Поздним. Наиболее подходящим временем для него являются недели с 15 по 18. Он необходим для разных диагностических мероприятий или имеет терапевтическое значение.

Прокол живота во время вынашивания малыша: возможные последствия

Поскольку амниоцентез — инвазивная процедура, ей сопутствуют определенные риски для здоровья будущей матери и малыша. Диагностическое мероприятие может осложниться:

• Излитие амниотической жидкости раньше начала родовой деятельности. Но в некоторых случаях (приблизительно у 2% пациенток) может быть кратковременное подтекание вод в небольшом количестве, которое может длиться около 24 часов после проведенной операции.
• Отслойка оболочек, окружающих плод. Она чаще всего развивается в результате неоднократно повторяющихся пункций.
• Внутриутробное инфицирование. Особенно опасно такое осложнение во 2 триметре беременности, когда в утробе ослаблены антибактериальные свойства околоплодных вод.
• Аллоиммунной цитопения у малыша. Она формируется из-за резус-конфликта между женщиной с отрицательным резусом и резус-положительным плодом, происходящего из-за нарушения целостности плодных оболочек во время процедуры.

Как долго проводится исследование околоплодных вод

Прокол для забора материала занимает меньше минуты, но вся процедура длиться около 15-20 минут. Последующий анализ пункции водной оболочки плода достаточно трудоемкий процесс, который может занять у специалистов около месяца. Именно поэтому при появлении показаний к проведению диагностики нельзя долго откладывать осуществлении процедуры.

Кому противопоказана пункция водной оболочки плода

Категорически запрещено проведение амниоцентеза женщинам, у которых имеется острое воспаление или обострился хронический процесс. Локализация патологического процесса при этом не имеет значения. В качестве противопоказаний также выступают:

• Лихорадка у беременной.
• Наличие крупного миоматозного узла.
• Угроза самопроизвольного аборта или отслойки плаценты.

Несмотря на определенные риски, с которыми связано проведение амниоцентеза, при отсутствии противопоказаний к процедуре – ее проведение является важной частью мониторинга состояния плода и матери.

Такой диагностический метод не входит в категорию серьезных хирургических вмешательств, потому у него нет периода реабилитации женщины.

Главное для будущей матери после амниоцентеза – избегать поднятия тяжестей и отказаться от физических нагрузок на три дня.

Источник: https://justmama.online/diagnostika/amniotsentez-pri-beremennosti.html

Прокол живота при беременности

С медицинской точки зрения, синдром Дауна это лишняя хромосома. Но в жизни это тяжелое бремя на плечах своих родителей, потому, что ребенок с таким диагнозом требует повышенного к себе внимания. Дети с синдромом Дауна физически и умственно недоразвиты. Практически у половины из них диагностируют порок сердца. Исходя из этого растить для того чтобы малыша непросто во всех смыслах.

По статистике любой 600-800 ребенок рождается с синдромом Дауна. Риски возрастают при поздней беременности (по окончании 35 лет). Но от этого не застрахованы и молоденькие дамы. Не смотря на то, что, к примеру, у 20-летней девушки без наличия генетических болезней в ее и мужа семьях риск развития данной патологии образовывает 1:2000.

Дабы по окончании рождения ребенка не пришлось прискорбно удивляться, доктора предлагают будущим мамам пройти скрининг-диагностику для определения вероятных патологий в развитии плода, а также синдрома Дауна.

Скрининговые изучения при беременности

Существует пара диагностических способов, разрешающих заподозрить развитие патологии у плода еще во внутриутробном периоде. Сейчас дамам предлагают по желанию пройти такие изучения. Самой популярной есть неинвазивная антенатальная (другими словами дородовая) диагностика. Это прежде всего анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и АФП (альфафетопротеин), и УЗИ плода.

О ХГЧ мы уже большое количество писали на нашем сайте предлагаем почитать. Отметим лишь, что анализ на ХГЧ сдается на сроке 10-13 недель.

Альфафетопротеин это особенный белок, который продуцирует печень плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, откуда поступает в кровь беременной дамы. И по уровню АФП в венозной крови будущей мамы возможно делать определенные выводы.

Так, заниженный уровень возможно свидетельством развития синдрома Дауна у плода, а завышенный патологии нервной трубки. Уровень АФП неизменно возрастает с увеличением срока. Но отличие между обычным, завышенным и заниженным показателями максимально проявляется в период с 16 по 18 неделю.

Как раз сейчас наиболее целесообразно делать данный анализ .

Относительно УЗИ, то с целью скрининговой диагностики на протяжении беременности его выполняют с 10-ой по 13-ую недели.

Хороший эксперт уже на этом сроке может подметить образование шейных складок у плода, потому, что в задней части шеи при синдроме Дауна накапливается подкожная жидкость, что разрешает делать выводы о развивающейся патологии на ранних сроках беременности.

На синдром Дауна может показывать кроме этого отсутствие носовой кости у плода (в 70% случаев развития данной патологии она не просматривается).

Не обращая внимания на то, что ранняя диагностика порока крайне важна для будущих матерей, такие скрининг-тесты не дают стопроцентных гарантий точности. С однообразной возможностью изучения смогут показывать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

И тогда может подняться вопрос о биопсии ворсин хориона. Через влагалище вводят зонд с зеркалом, реже берут пример для анализа методом введения через брюшную полость иглы в матку. Но риски выкидыша в следствии таковой процедуры значительно возрастают и составляют 1:360.

Еще один более надежный если сравнивать с УЗИ и анализом крови способ диагностирования амниоцентез, но и он не дает стопроцентных гарантий достоверности.

Амниоцентез предусматривает изучение околоплодных вод. Для этого беременной даме прокалывают пузо, дабы взять амниотическую жидкость на биопсию.

Делать скрининг-тест либо нет?

Но не все так просто. Неинвазивная диагностика разрешает лишь предположить развитие синдрома Дауна у плода. И увидьте, что для этого ультразвуковое изучение должен проводить высококвалифицированный эксперт. Относительно анализа крови на АФП, то его кроме этого нельзя воспринимать как диагноз.

Результаты зависят от многих факторов, потому, что уровень альфафетопротеина может изменяться, к примеру, под действием курения. Громадное значение в верном чтении результатов имеет и весьма правильное определение срока беременности. К тому же не существует четко обозначенных показателей уровня АФП в крови, каковые имели возможность бы очевидно сказать о наличии патологии.

Исходя из этого речь заходит лишь о подозрениях либо предположениях, о вероятной возможности порока.

В случае если результаты скрининговых изучений распознают большой риск развития патологии, даме предлагают пройти амниоцентез. Лишь затем может ставиться окончательный диагноз, да и тот, как мы уже говорили, не стопроцентно точный. Но сделать амниоцентез возможно не ранее 18-ой недели, потому, что до этого околоплодных вод еще не хватает.

Учтите, что результаты придут примерно через две-три недели. А это уже срок в 5 месяцев, в то время, когда в вас живет человек. И при подтверждении опасений перед дамой поднимется важный выбор: убить его либо нет? Важен и тот факт, что с физиологической точки зрения аборт (а практически искусственно приведённые к родам) на таком сроке весьма страшен.

Да и в психологическом, пожалуй, ей будет не лучше.

Из-за чего мы вам об этом всем говорим. Имеется статистика, что в подавляющем большинстве случаев развития хромосомных аномалий плода такая беременность естественным методом заканчивается выкидышем еще на ранних сроках (в основном до 8 недель).

Имеется и другая статистика, свидетельствующая о том, что в подавляющем большинстве случаев вторжение во внутриутробный мир методом прокалывания живота и забора амниотической жидкости имеет свои определенные последствия.

Среди них: спонтанный выкидыш, инфицирование плода, повреждение плодного пузыря, обострение резус-конфликта, отсутствие каких-либо результатов амниоцентеза (что происходит в 5% всех случаев) и другие осложнения.

И имеется статистика, что в подавляющем большинстве случаев это происходит с в полной мере здоровыми детьми, которых решили проверить.

В случае если же дама отказывается от проведения амниоцентеза, то довольно часто она рожает здорового ребеночка.

Но в случае если прежде она прошла скрининг-тест, заподозривший неладное, то вплоть до самого рождения ребенка навязчивый ужас все равно не покидает ее.

Мы не призываем вас отказываться от скрининга. Просто вы должны знать, что лечению данная аномалия не поддается. А окончательный диагноз вам смогут поставить лишь к концу пятого месяца беременности.

И напомним еще раз, что как правило у дам, каковые попали в группу риска по итогам неинвазивной диагностики, но отказались от предстоящих изучений, появились здоровые детки. Чего мы, фактически, вам честно хотим!

Специально дляberemennost.net Елена Кичак

Источник: http://modwear.ru/medicine/prokol-zhivota-pri-beremennosti.html

Процедура амниоцентеза во время беременности: показания и возможные последствия

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при беременности – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Врач лишь назначает или рекомендует пункцию, а делать её или нет, решать только будущей матери. При отправлении беременной на процедуру гинеколог обязательно должен проконсультировать женщину о возможных рисках.

Процедура амниоцентеза

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан аборт, то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается УЗИ с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Также она рекомендована беременным после 35 лет. Но делать или нет амниоцентез по возрасту решает только женщина.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Проведения амниоцентеза из-за возможного наличия лишней 21-й пары хромосом

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) — это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Выявление синдрома Эдвардса при процедуре исследования амниоцентеза

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

Обнаружение гемофилии при помощи амниоцентеза

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Хориомниотит в следствии проведения амниоцентеза

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Неинвазивный пренатальный тест как замена амниоцентезу

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение  оставить его или прервать беременность.

: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Источник: https://detieco.ru/encyclopedia/besplodie-zhenskoe/amniocentez-pri-beremennosti/