Мама

Анализ papp a расшифровка

ovdmitjb

Содержание

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска | Мой Гинеколог

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна  у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0-%D1%80%D0%B5%D0%B7%D1%83%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8B-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%87%D0%B5%D1%82-%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0

PAPP-A при беременности: что такое, как проходит анализ, нормы, высокие и низкие показатели

В период беременности, с целью исключения возможных отклонений у ребенка, женщины проходят всевозможные обследования. Они помогают выявить генетические аномалии на разных стадиях развития плода. Среди множества анализов выделяют РАРР-А тест.

Давайте рассмотрим подробнее, что же это такое.

Что такое РАРР-А

Термином РАРР-А обозначается особый белок, который есть в организме каждого человека в определенном количестве. Но именно во время беременности он вырабатывается наиболее интенсивно. Зародыш провоцирует ускорение трофобластом синтеза белка, с помощью которого вживляется в матку. С увеличением срока вынашивания плода концентрация гликопротеина также увеличивается.

РАРР-А по своей биохимии относится к металлопротеазам. Он может расщеплять белок, который связывает фактор роста. Это вызывает увеличение биодоступности фактора роста, что положительно влияет на развитие зародыша при беременности.

Ознакомьтесь с особенностями проведения таких обследований, как гистероскопия, глюкозотолерантный тест, Д-димер, анализ на гомоцистеин, цервикометрия, КТГ, КТР, РФМК, анализ на АФМ, доплер УЗИ.

Также предполагают, что плазма-протеин А задействован в создании иммунной функции организма.

Чтобы более детально разобраться в РАРР-А тесте, а также понять, что это значит на практике, нужно ознакомиться с диагностической значимостью данной процедуры.

Гинекологи в обязательном порядке назначают ее в составе общего скрининга для беременных.

Диагностическая значимость

Анализ РАРР-А показывает наличие возможных нарушений в развитии зародыша. В отличие от УЗИ, этот тест можно делать на ранних сроках и он будет наиболее информативным.

Врачи утверждают, что изменение РАРР-А при беременности может влиять на появление у эмбриона синдрома Дауна или каких-то других отклонений на хромосомном уровне.

Также увеличение или снижение показателей может свидетельствовать о возможном выкидыше или замирании плода. Поэтому анализ на плазма-протеин всегда включают в исследования, которые проводят во время перинатального скрининга.

Наиболее информативным данный показатель является с 8 недели после зачатия. Важно!После 14-й недели этот тест не делают, поскольку результаты уже не будут правдивыми. Оптимальные сроки для проведения — 11-14 неделя. Для РАРР-А нормой также считается 12 неделя.

Иногда врачи сочетают данный анализ в паре с анализом на бета-ХГЧ. При интерпретации результатов теста, гинеколог обязательно сопоставляет показатели РАРР с нормами ХГЧ. Только на основании обоих этих исследований можно говорить о рисках развития плода или наличии каких-либо аномалий.

Показания к проведению

Необходимость проведения биохимических анализов для всех женщин, находящихся в положении, все еще оспаривается. Специалисты в своем большинстве настаивают на важности данного тестирования всех пациентов, поскольку страховки от генетических нарушений нет ни у кого.

Анализ не входит в перечень обязательных; каждая будущая мать сама решает, будет она его делать или нет. Но все же для его проведения есть определенные показания.

Среди них выделяют такие группы риска:

Подготовка и процесс взятия крови

При проведении первого скрининга при беременности, нормой считается взятие анализа крови из вены, по результатам которого доктора ставят диагноз.

Сдача венозной крови требует соблюдения определенных правил подготовки:

Вышеуказанные правила следует соблюдать безукоризненно, чтобы получить правдивые результаты. Также перед тем, как сдавать кровь, нужно прекратить прием любых лекарств.

Процедуру забора крови обычно проводят утром в медицинском кабинете. Медсестра использует только стерильный материал. Для анализа достаточно 5 мл крови из вены.

Важно!Венозную кровь можно взять шприцем или вакутайнером.

Забор производят у роженицы в положении сидя. Для этого нужно протянуть руку медсестре ладонью кверху. Пока беременная сжимает кулак, на руку ей накладывают жгут выше локтя. Спиртом дезинфицируют на вене место укола.

Игла вводится под углом 30° на пару миллиметров. После этого зажим снимают, и кулак пациентки расслабляется. Медсестра берет нужный объем крови и накладывает на ранку стерильную салфетку.

После окончания процедуры 10 минут руку нужно подержать согнутой. Может проявиться небольшое головокружение, поэтому это время лучше провести в спокойном состоянии сидя.

Медсестра идентифицирует пробирку и передает ее в лабораторию для исследования.

Результаты и их расшифровки

Результаты РАРР-А могут быть как выше нормы, так и ниже. Расшифровкой занимается специалист. Учитываются в комплексе количество плазма-протеина, уровень бета-ХГЧ, а также результаты УЗИ.

Кроме этого во внимание принимаются также вес роженицы, ее подверженность вредным привычкам, таким как курение, использование ЭКО-зачатия, прием лекарств. Курение представляет отдельный фактор риска, влияющий на развитие задержки взросления плода.

Также оно может спровоцировать нежелательные преждевременные роды. Интенсивное курение в ряде случаев становится причиной частых выкидышей.

Норма

Нормальные показатели РАРР-А зависят от срока беременности и рассчитываются по неделям:

Полученные данные по формуле переводятся в коэффициент МоМ.

Значение МоМ, равное единице, считается нормой. Но с учетом разных факторов воздействия на протекание беременности, данный показатель колеблется в пределах 0,5-2,5 и также считается нормальным.

Повышение

Повышенный показатель РАРР-А не предвещает ничего плохого. Он может означать неправильно установленный срок после зачатия или же указывать на то, что плод производит большее количество белка, чем должен.

При этом также не стоит забывать, что анализ на плазма-протеин берется во внимание в комплексе с результатами ХГЧ и УЗИ.

На возможное отклонение могут указывать пониженный РАРР, увеличенный бета-ХГЧ и УЗИ-диагностика воротничкового пространства зародыша более 3 мм.

Понижение

РАРР-А ниже нормального значения свидетельствует о том, что у малыша могут развиться такие опасные заболевания, как:

Для женщины в положении заниженные показатели РАРР-А могут сигнализировать о преждевременном прекращении беременности.

Но не стоит забывать, что результат по РАРР-А не является окончательным диагнозом. Он указывает на возможные риски появления нарушений в развитии хромосом. А это сигнал к более внимательному наблюдению за беременностью.

Уровень РАРР-А и многоплодная беременность

При проведении теста РАРР-А при многоплодной беременности нормой на 13 неделе считается показатель 3,5 МоМ. Собственно, как раз на таком сроке врач и может определить наличие нескольких эмбрионов в матке.

Многоплодная беременность относится к факторам риска, поэтому необходимо наблюдать ее более тщательно на протяжении всего периода. Осложнения могут проявиться у одного из плодов, при том что второй будет развиваться без видимых отклонений.

Поэтому для роженицы очень важно ответственно отнестись к прохождению первого скрининга. Результаты анализов будут в этом случае отличаться от стандартных норм при однополой беременности.

Доктор при диагностике многоплодной беременности в первую очередь будет ориентироваться на результаты УЗИ, а после назначит биохимию крови.

Решение о сдаче анализа РАРР-А, безусловно, принимает сама роженица. Установление уровня риска развития плода может лишь подсказать будущей матери — сохранять ей плод или прерывать беременность. Но также не стоит забывать, что анализы не всегда являются правдивыми.

Источник: https://agu.life/bok/816-chto-takoe-papp-a-pri-beremennosti-i-kak-delayut-analiz.html

Норма показателя раар а

Такой показатель, как papp а норма очень часто приходится определять в процессе беременности. Он являет собой специализированный белок, который вырабатывается плазмой крови женщины в процессе вынашивания ребенка.

Когда человек здоровый, этот фермент в крови женщины содержится в очень низкой концентрации. Анализ рарр назначается, чтобы предупредить любые отклонения развития ребенка в утробе матери.

Как правило, анализ papp проводят на раннем этапе беременности – на 12-й недели.

Особенности проведения процедуры

Беременность — это очень важный период в жизни каждой женщины и ничего не должно его омрачать, но порой встречаются неблагоприятные факторы, которые нарушают нормальное течение беременности.

Чтобы избежать любых затруднений в процессе вынашивания малыша, необходимо заранее готовиться к вынашиванию плода. Требуется пройти полное обследование и устранить все возможные бактериальные и инфекционные заболевания.

Если же беременность застала вас врасплох, то в дальнейшем необходимо вести постоянный контроль за состоянием.

Анализ рарр в перинатальной диагностике имеет очень большое значение. Пап тест на основе жидкостной цитологии может выявить хромосомные мутации на начальных стадиях их развития. Это позволяет матери подготовиться к рождению ребенка или же прервать беременность на раннем сроке. Показанием к прохождению анализа является:

Обследование позволяет определить неладное на ранних этапах, даже такие современные методики диагностика, как МРТ, КТ и УЗИ не могут на 8 неделе беременности заметить отклонение.

Только благодаря правильному толкованию данных, полученных в процессе исследования, можно предположить отклонения.

Сам анализ осуществляют натощак, последнее употребление еды не должно быть раньше 8 часов до забора материала.

Анализы крови на беременность1191

Помимо этого, больше никакой подготовки не требуется. Накануне сдачи не стоит переедать, так как большая концентрация жира может сделать сыворотку мутной и лабораторным сотрудникам будет тяжелей сверить показатели. Для обследования необходима кровь из вены.

Врач накладывает на руку пациента жгут, чтобы лучше видна была вена, далее мажет спиртом участок будущего прокола и с помощью шприца изымает небольшое количество крови. Весь процесс не занимает больше 20 минут.

Если вы очень чувствительны и не выносите вида крови, в процессе забора биоматериала просто отвернитесь в другую сторону.

Расшифровка анализов

Расшифровка анализа осуществляется высококвалифицированным врачом. Не пытайтесь самостоятельно толковать значения цифр и букв на бланке, вы только расстроитесь неправильно их расшифровав, а беременным, как известно, необходимы только положительные эмоции. Показатель papp а норма для беременных отличается в зависимости от срока:

Показатель может колебаться и быть ниже нормы или повышен. Показатель papp a понижен при наличии у плода трисомии 21 синдром Дауна или трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса). Дети с синдромом Дауна не нуждаются в лечении, если ими заниматься с ранних лет корректируя разговорные дефект и нарушения опорно-двигательной системы.

Дети отличаются внешне от нормальных детей плоским лицом, косым разрезом глаз, складками на верхнем веке, неправильной формой черепа и плоским затылком. Иногда они рождаются также с косоглазием и нарушениями работы сердечной мышц. Не редко диагностируют синдром Патау, который сопровождается многочисленными пороками развития и в большинстве случаев приводит к мертворожденным детям.

Он характеризуется наличием дополнительной копии 13 хромосомы.

Мазок папп в комплексе со скринингом воротникового пространства дает врачу право поставить диагноз Дауна или Эдвардса будущему малышу уже на 9 неделе беременности. Если у матери в биохимическом анализе крови тоже имеются отклонения, то это является безусловным подтверждением патологии. Низкие показатели рарр также могут свидетельствовать о таком недуге, как Синдром Корнелии де Ланге.

Синдром Корнелли де Ланге заключается в задержке роста и развития ребенка, умственной отсталости, микроцефалии, нарушении зрения, расщеплении твердого неба и других аномалиях. Нарушения показателей в биохимическом анализе крови повышает риск преждевременных родов, выкидыша и замирание плода на ранних этапах беременности.

Если РАРР-a повышен, то в этом нет ничего страшного, состояние не является угрозой для здоровья матери и развития ребенка. Вполне вероятно, что вам поставлен не верный срок беременности или верхний слой плаценты синтезирует больше данного белка.

Анализ на ХГЧ

Очень часто помимо анализа РАРР назначают исследование на определение хорионического гонадотропина человека.

Этот фермент отвечает за координацию гормональных процессов, сбой которых может, как раз вызывать патологии развития плода в утробе матери. Норма хгч определяется двумя методиками забором мочи или крови.

К забору крови из вены пациентке необходимо подготовиться. Накануне сдачи не употреблять тяжелую пищу и спиртные напитки. Не курить и не пить газировку.

Забор осуществляется строго натощак. Если женщина употребляет какие-то медикаментозные средства, от них следует отказаться в обязательном порядке. Они могут повлиять на достоверность результатов.

Требуется отметить, что хгч также используют при выявлении причин задержки менструаций у женщин, расположенных к раковым заболеваниям. В качестве дополнения к хгч берут мазок цитологическое обследование. Если мазок включает атипичные клетки женщине могут поставить диагноз рак.

У здоровых женщин, которые не вынашивают ребенка, результат анализа варьируется от 0 до 5 мЕд/мл. Для беременных показатели будут отличаться для каждой недели:

Не стоит сравнивать ваши текущие результаты с результатами ваших беременных подруг. Разные клиники используют разные методики сбора и обработки биоматериала, соответственно указывают разные единицы измерения. Сопоставить ваши показатели с нормой, грамотно может только врач генетик или участковый акушер гинеколог.

Увеличенный показатель хгч свидетельствует на наличие беременности, а если беременность уже имеется, то это яркий маркер мутаций плода. У женщин в положении повышается уровень ХГЧ в крови также вследствие многоплодной беременности, наличия сахарного диабета, раннего токсикоза, приема синтетических гестагенов.

Отличие от нормальных показателей в сторону уменьшение свидетельствует о внематочной беременности, плацентарной недостаточности, а также внутриутробной гибели плода на ранних этапах вынашивания. После того, как врач сопоставит показатели хгч и рарр может быть установлен окончательный диагноз и начата специализированная терапия, что нацелена на нормализацию показателей.

Повысить или понизить показатели хгч у женщин, не вынашивающих ребенка, могут следующие причины: прием гормональных препаратов, аборт, хорионкарцинома или ее рецидив, пузырный занос, рецидив пузырного заноса, опухоли яичек или яичников доброкачественного происхождения, новообразования в легких, почках и матке.

Дополнительные обследования

Дополняется диагностика новообразований в органах малого таза у женщин мазками на наличие дисплазии и атипических клеток. Если показатели папп а ниже нормы или папп а повышен, не стоит переживать это только предположение патологии, точный диагноз ставят на основе нескольких обследований.

Если же диагноз подтверждается, то к сожалению врачи бессильны с такими хромосомными заболеваниями, как синдром Дауна и Эдвердса. Женщина сама должны решить будет ли рожать ребенка с дефектами.

Улучить состояние ребенка после рождения, а также усилить его умственные способности позволяют препараты Тиреоидин, Префизон, Ниамида, Нуредала.

Что касается понижения и повышения хгч, то врач помимо исследования крови должен провести анализ мазка из влагалища и мазка из шейки матки женщины, чтобы определить, где именно может находиться новообразование, которое спровоцировало скачек гормона.

Анализ крови на ХГЧ при беременности1611

На сегодняшний день лабораторные исследования ассоциированного с беременностью белка, а также хгч дают точные результаты, которые помогают контролировать ряд биохимических процессов в организм человека. Назначает диагностику врач гинеколог или генетик, если вы предполагаете возможные отклонения у своего плода, то обратитесь за консультацией.

Этот тип анализов делают практически в каждой клинике, поэтому возможность раннего скрининга беременности на наличие пороков развития доступна абсолютно всем женщинам.

К большому сожалению, некоторые беременные отказываются проходить биохимические исследование папп и хгч, так как считают, что если в их семье нет больных людей с пороками развития, то и их малыш будет здоров.

Но это ошибочное мнение, порой у совершенно здоровых родителей с хорошими генами рождаются дети с хромосомными мутациями.

На развития ребенка в утробе могут повлиять малейшие воздействия токсических веществ, радиационное и ионизирующее облучение и даже неправильное питание.

Гораздо разумней перестраховаться и знать, что вы вынашиваете здорового малыша, чем потом ждать, что упустили возможность промониторить беременность на раннем этапе.

В любом случае рождение ребенка — это большое счастье и для каждой женщины ее дитя любимо даже с хромосомными мутациями.

Источник: https://1diagnos.ru/laboratornye-issledovaniya/bakteriologicheskie/papp-a-norma.html

Двойной тест на β-ХГЧ и РАРР при беременности — норма, расшифровка

В списке исследований для прохождения каждой женщины, ожидающей ребенка, имеется биохимический скрининг. Что это такое? Какова его достоверность и точность? Нужно ли его проходить всем? Этими и многими другими вопросами задаются будущие мамы, получая направление.

Что такое дубль-тест

На сегодняшний день существует 2 основных вида:

Они направлены на определение врожденных пороков, аномалий развития у будущего ребенка, но делаются в разное время.

Дубль – тест, двойной тест, перинатальный скрининг при беременности — эти разнообразные названия часто пугают и вызывают лишь один вопрос «Что это такое?».

В действительности за этим списком разнообразных и сложных терминов скрывается одна и та же процедура. Она включает в себя ультразвуковое исследование состояния плода и околоплодных оболочек, биохимический анализ крови.

Исследование крови матери позволяет определить риски возникновения некоторых генетических заболеваний.

Когда его надо делать

Прохождение биохимического скрининга приходится на срок 11-13 недель. На этом сроке в крови женщины содержатся 2 важных показателя:

Вещества называют маркерами возможных патологий развития ребенка.

Если проводить данное исследование раньше или позже указанного срока, оно будет неинформативно и покажет ошибочные результаты.

Скрининг обязателен для всех женщин, но особое внимание должны уделить:

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.

В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Нормы белков в I триместре

Для определения вероятности возникновения того или иного синдрома анализируют содержание в крови таких белков как:

Таблица нормальных показателей PAPP-A (мЕд/мл) и β-ХГЧ (нг/мл)

Неделя беременности Норма PAPP-A (мЕд/мл) Норма β-ХГЧ (нг/мл)
8-9 0,17 – 1,54 23,6 – 193,1
9-10 0,32 – 2,42 25,8 – 181,6
10-11 0,46 – 3,73 17,4 – 130,4
11-12 0,79 – 4,76 13,4 – 128,5
12-13 1.03 – 6,01 14,2 – 114,7

PAPP-A – что это за белок и какую роль играет

По своей химической природе этот белок является гликопротеином. В его синтезе важную роль играет трофобласт.

PAPP-A при беременности вырабатывается в организме женщины на протяжении всего срока.

Норма содержания PAPP-A соответствует сроку беременности и растет с его увеличением.

β-ХГЧ – что это за белок и какую роль играет

Этот белок также относится к группе гликопротеинов и выполняет важную роль в поддержании беременности на начальных этапах.

Он поддерживает работ желтого тела на эмбриональной стадии развития зародыша.

С увеличением срока беременности ХГЧ падает.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.

Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Как сдается анализ на -ХГЧ и РАРР

Чтобы получить максимально достоверные результаты биохимического скрининга крови необходимо правильно к нему подготовится. Подготовительные мероприятия крайне просты.

Накануне стоит воздержаться от употребления жирной, копченой или слишком соленой пищи. Постараться свести к минимуму употребление специй.

Анализ сдается натощак. Поэтому будет правильно взять с собой еду, чтобы была возможность сразу перекусить после сдачи крови.

Кровь для анализа берут из вены.

Направление на данное исследование дает акушер-гинеколог. Результаты так же сообщает участковый врач.

Очень важно не пропустить необходимый срок для проведения этого анализа. Иначе можно получить недостоверные результаты.

Что делать с результатами

Исследование крови беременной женщины на риск развития патологий происходит около 10 дней.

Результаты обычно сообщают спустя 2 недели.

Результаты обычно пишут в единицах измерения МоМ.

Это не число, которое показывает количественное содержания белка, а показатель отклонения от нормы.

Норма значения МоМ составляет от 0,5 до 2.

Если тест показал результаты выше допустимого порога отсечки, это означает, что вероятность возникновения аномалий развития у ребенка достаточно высока.

Если же исследование показало результат ниже порога отсечки, это сигнализирует о вероятности выкидыша или развитии синдрома Эдвардса у ребенка.

В случае если результаты были негативными, женщине предлагают пройти дополнительные исследования:

Эти анализы в свою очередь дадут более точный ответ о возможности рождения больного ребенка.

Если диагноз подтверждается и на других исследованиях, беременной могут предложить осуществить операцию по ее прерыванию.

Решение и выбор остается исключительно за женщиной. В принудительном порядке данное мероприятие не проводятся.

Женщина имеет право в письменной форме отказаться от прохождения скрининговых исследований.

1 скрининг при беременности – очень важная процедура, позволяющая ответить на многие вопросы. В настоящее время эта процедура внесена в список обязательных для беременных.

Анита Игоревна, педиатр
Специально для сайта kakrodit.ru

: Что показывает 1 пренатальный скрининг

Источник: https://kakrodit.ru/dvoynoy-test-na-hgch-i-rarr/

PAPP-A

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ.

По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом.

На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A – гликопротеин, который производится трофобластом. Анализ на определение уровня белка назначается всем беременным в рамках скрининга I триместра вместе с тестом на ХГЧ, УЗИ.

По его результатам оценивается риск развития хромосомных аномалий и врожденных пороков будущего ребенка, диагностируется угроза выкидыша, замирания развития плода. Материалом для изучения является сыворотка, выделенная из венозной крови. Количество PPAP-A выявляется иммуноферментным методом.

На протяжении девяти месяцев гестации референсные значения увеличиваются от 0,17 ММЕ/л на 8-й неделе до 8,54 ММЕ/л к концу 14-й. Подготовка результатов занимает 1 рабочий день.

PAPP-A — ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. Производится клетками внешнего слоя плаценты и отпадающей оболочки. Белковые фракции обладают большим молекулярным весом, функционально проявляют себя как ферменты.

Основная функция – повышение биологической активности инсулиноподобного фактора роста, обеспечивающего формирование и развитие плаценты. Протеин-A контролирует иммунные реакции организма будущей матери, снижая риск самопроизвольного аборта.

Его уровень в плазме увеличивается на протяжении всего срока гестации, изменения отражают вероятность хромосомных патологий плода, осложнений, связанных с функционированием плаценты.

Экономичность процедуры анализа позволяет применять его как скрининговый инструмент, однако чувствительность теста невысока, отклонения от нормы служат основанием для более трудоемких диагностических процедур.

Показания

Определение PAPP-A выполняется вместе с тестом на бета-ХГЧ  и ультразвуковым исследованием ТВП. Диагностика проводится в рамках скринингового обследования I триместра на 10-13 неделях для выявления риска патологий строения хромосом: синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Корнелии де Ланге.

К концу второго месяца тест осуществляется изолированно для выявления осложнений вынашивания, оценки угрозы самопроизвольного прерывания, составления прогноза. После третьего месяца гестации концентрация протеина остается нормальной вне зависимости от перечисленных патологических изменений.

Показания:

Подготовка к анализу

Взятие крови проводится утром. Для получения наиболее точного результата нужно соблюсти правила подготовки к процедуре:

  1. Предпочтительно выдержать ночной период голода – 8-12 часов. Если такой перерыв приводит к ухудшению самочувствия, его можно сократить до 4 часов. Разрешено сохранять привычный режим употребления воды.
  2. Психоэмоциональные и физические нагрузки, алкоголь, жирную пищу нужно исключить за сутки до процедуры.
  3. Отказаться от курения  необходимо за полчаса до сдачи биоматериала.
  4. При назначении диагностической процедуры стоит сообщить акушеру-гинекологу  о принимаемых лекарствах. Их действие будет учтено при интерпретации итогов теста либо препараты будут временно отменены.
  5. Инструментальные обследования (УЗИ) выполняются после сдачи крови.

Кровь забирают методом пункции. Перед исследованием ее центрифугируют, удаляют фибриноген. Сыворотка подвергается твердофазному хемилюминесцентному иммуноферментному анализу. Подготовка итоговых данных занимает 1 день.

Нормальные значения

Границы нормы теста изменяются на протяжении трех триместров: количество ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы постепенно растет, а затем снижается через 2-3 дня после родов. Диагностически значимыми являются изменения с 8 по 14 неделю:

Многоплодная беременность сопровождается повышенной концентрацией протеина-А, оценка вероятности хромосомных отклонений усложнена. К искажению результата приводит гемолиз образца биоматериала, нарушение техники забора крови, неправильное определение срока гестации.

Повышение показателя

Небольшое количество PAPP-A определяется у всех людей.

Повышение концентрации регистрируется у мужчин и небеременных женщин с острым коронарным синдромом, нестабильной стенокардией  при повреждении атеросклеротических бляшек.

Изучается возможность применения теста для прогнозирования ишемической болезни сердца. При мониторинге беременности причины повышения уровня PAPP-A более изучены. К ним относятся:

Снижение показателя

Снижение показателя анализа с 7 по 14 неделю указывает на вероятность осложнений процесса вынашивания и развития хромосомных нарушений. Недостаточная концентрация PAPP-A служит основанием для более глубокой диагностики с целью выявления ряда патологий:

Лечение отклонений от нормы

Исследование PAPP-A является базовым методом пренатальной диагностики, скрининга. Уровень белка рассматривается как маркер вероятности хромосомных нарушений у будущего ребенка.

Определение групп риска позволяет избежать необоснованных инвазивных вмешательств.

Результат теста нужно обсудить с гинекологом, на основе сопоставления данных нескольких исследований он примет решение о необходимости дальнейшего обследования.

Источник

Источник: https://illnessnews.ru/papp-a/

No related posts.

Exit mobile version